Prenatale screening

Onderzoek aandoening of lichamelijke afwijking

Je denkt er liever niet over na, maar er is altijd kans op een aandoening of lichamelijke afwijkingen bij het kindje. Om de risico’s hierop in beeld te krijgen, worden er twee soorten onderzoeken aangeboden tijdens je zwangerschap. Je bepaalt zelf of je hier gebruik van wilt maken. Tijdens je eerste afspraak op de praktijk bespreken we deze onderzoeken en counselen we jullie over de mogelijkheden van prenatale screening.

Op deze pagina kun je er alvast over lezen, zodat je bent voorbereid op dit gesprek. Het RIVM heeft goede informatie die je kan helpen bij het maken van een keuze over screening. Je kunt erover lezen of een informatief filmpje bekijken waarin uitgelegd wordt wat prenatale screening precies inhoudt.

Tussen de 11 & 14 weken: De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

Iedere zwangere heeft de mogelijkheid te kiezen voor de NIPT als eerste test voor prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom. Bij de NIPT-test wordt er bij de zwangere vrouw bloed afgenomen en dit wordt onderzocht in het laboratorium. In het bloed van de moeder is naast haar eigen DNA (erfelijk materiaal), ook DNA van de placenta (moederkoek) aanwezig. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als DNA van het kind. Met de NIPT kan dit DNA worden onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom). De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet nevenbevindingen. U kiest zelf of u deze wilt weten.

De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test het volgende kan aantonen:
– meer dan 99% van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
– 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
– 92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13

  • De NIPT kan uitgevoerd worden vanaf 10 weken zwangerschap.
  • De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn
  • De uitslag van de NIPT krijg je binnen 10 kalanderden
  • De NIPT geeft GEEN uitslag over het geslacht van de baby

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.

Meer informatie en een keuzehulp: www.pns.nl of kijk het filmpje.

Screeningsecho bij 13 weken: de 13 weken echo (ETSEO)
Dit is het eerste trimester structureel echoscopisch onderzoek, ETSEO. Omdat bij deze echo gescreend wordt valt deze echo onder de prenatale screening. Dat betekent dat het een medisch echo onderzoek is, waarbij gekeken wordt naar lichamelijke afwijkingen bij het kindje. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt onze echoscopiste met een echo-apparaat of je kind lichamelijke afwijkingen heeft. De 13 wekenecho kan uitgevoerd worden tussen 12+3 tot en met 14+3 weken zwangerschap. De echoscopiste vertelt je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopiste geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig. Je krijgt van tevoren een uitgebreide folder met informatie over dit onderzoek en een gesprek bij ons (counseling). De kosten van dit onderzoek worden door de overheid betaald.
  • Het is belangrijk om te weten dat er wettelijk bepaald is dat er niet naar het geslacht van de baby wordt gekeken.
  • Meer informatie: 13-wekenecho of kijk dit filmpje
Screeningsecho bij 20 weken: de 20 weken echo (TTSEO)

Ook de 20-weken echo (structureel echoscopisch onderzoek, SEO) valt onder de prenatale screening. Bij deze echo wordt het kindje uitgebreid bekeken en eventuele afwijkingen worden gemeld. Wanneer je deze informatie niet wilt, kun je deze echo beter niet laten plaatsvinden. Ook de groei van het kindje wordt beoordeeld. Het is mogelijk om het geslacht van het kindje in beeld te brengen, dus bedenk voor je naar de echo gaat of je dit al wilt weten.

Je kunt de 20 weken echo laten doen van week 18 tot week 21 van je zwangerschap. De echoscopiste verteld je meteen na de echo de uitslag. Bij 95 van de 100 zwangerschappen ziet de echoscopiste geen aanwijzing voor een afwijking. Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Je krijgt van tevoren een uitgebreide folder met informatie over dit onderzoek van ons mee. Let op: deze echo valt binnen je eigen risico.

Meer informatie: 20-wekenecho of kijk dit filmpje.

Meer informatie RIVM: www.pns.nl